De acordo com o Ministério da Saúde, uma patologia é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos. Não se sabe ao certo quantas doenças raras existem, porém, acredita-se que este número gire em torno de 6 a 8 mil patologias mundialmente. As causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos, imunológicos, entre tantas outras causas.
O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado todos os anos no último dia de fevereiro, este ano no dia 28 fevereiro. Este é um movimento internacional e coordenado sobre doenças raras, que luta em prol da equidade nas oportunidades sociais, nos cuidados de saúde e no acesso ao diagnóstico e às terapias para as pessoas que vivem com uma doença rara.
A grande maioria das doenças raras afeta crianças, mas podem aparecer ao longo da infância ou na idade adulta. São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento aos afetados, bem como para suas famílias.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e seus familiares.
Além disso, muitas delas não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento médico e de uma equipe multidisciplinar incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, psicoterapia entre outros com objetivo de aliviar seus sintomas.
Para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos e custos relacionados a doenças raras no Brasil foi criado o Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras. Esse é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras.
É muito importante procurar centros especializados no tratamento dessas doenças para receber as orientações corretas sobre diagnóstico, tratamento e sobre as pesquisas científicas mais recentes. Poder interagir com outros pacientes e familiares com situações semelhantes também auxiliam no enfrentamento dessas condições.
Na Funcionalidade atendemos alguns pacientes com doenças raras como ataxia de Machado-Joseph, ataxia de Fredreich, Síndrome de Poems e distrofia fascioescapuloumeral. Sabemos das dificuldades para conseguir um diagnóstico correto e como a ausência de tratamentos específicos para cada doença interfere no processo de evolução. Por isso reforçamos a necessidade de procurar profissionais especializados para o acompanhamento clínico e lembramos que sempre é possível se adaptar às novas condições de saúde (motoras e clínicas) e assim viver com maior qualidade de vida.
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